[생명과학 시대를 연다 ⑧]습관성 유산, 유전학 연구로 정복

불임은 결혼한 부부의 약 10∼15%를 차지하는 비교적 흔한 질환으로 분류되는데 그 원인은 매우 다양하다. 이들 부부에게 우리나라의 특수한 정서상 대(代)를 이어야 한다는 주위의 압력 때문에 마치 죄인처럼 살아가야 하는 정신적인 고통이 수반된다.

또한 임신이 되더라도 그 임신이 소실되는 습관성 유산환자에게도 이로 인한 심각한 스트레스를 받게 되는데 결혼한 여성에게는 더욱 더 감당하기가 힘든 일인 것이다.

유산횟수 증가하면 반복 유산될 확률 높아져

인간의 수정란은 약 70%가 지속적으로 성장을 하지 못해 임신초기에 소실된다고 한다. 하지만 대부분의 임산부들은 이러한 현상을 인지하지 못하고 정상적인 임신을 통해 아이를 갖게 된다.

습관성 유산이란 임신 20주 이전에 2회 또는 3회 이상 연속적으로 자연유산이 일어나는 경우를 말하는데 이 습관성 유산의 빈도는 전체 임신의 1~3%를 차지하고 있다.

한번 자연유산을 경험한 임산부가 다시 유산할 확률은 15%, 2회 연속 후 다시 유산할 확률은 25%, 3회 연속 후에는 32%, 4회 연속 후에는 40%가 될 정도로 유산횟수가 증가하면서 반복 유산될 확률은 급격하게 증가된다.

습관성 유산 중 40∼60%가 원인불명, 유전학 연구가 열쇠

습관성 유산을 일으키는 원인은 다양하지만 주로 태어나 부모의 염색체 이상, 자궁의 해부학적 이상, 호르몬 대사 이상, 면역학적 이상으로 분류되며 이밖에도 스트레스, 감염, 대사장애로 인해 유산을 유도한다.

현재까지 원인불명의 습관성 유산을 40~60%로 간주하고 있으나 많은 비율이 면역학적인 요인에 기인할 것으로 예상하고 있다.

유전검사를 통해 높은 비율로 태아의 염색체 이상이 발견되나 실제로 습관성 유산을 경험한 부부에서 염색체 이상은 5%정도로 낮다. 따라서 부모가 정상일지라도 수정과정에서 유사분열과 감수분열 이상으로 유전적으로 기형이 초래될 수 있으며 부모의 연령, 감염, 태아성별, 약물, 방사선노출 등도 영향을 줄 수 있다.

대표적인 내분비적 이상은 프로게스테론 분비장애이다. 이 호르몬의 합성에 장애가 있거나 자궁내막의 호르몬 수용체의 부적절한 반응으로 착상과 임신유지에 장애를 초래하여 유산을 일으킨다.

해부학적인 요인으로는 자궁기형, 자궁내막 유착증, 자궁경관 무력증 등이 있다. 태아와 태반은 모체의 자궁에 대해서 외부 장기임에도 거부 반응이 일어나지 않고 임신유지가 가능한 것은 면역학적으로 수용하는 여러 인자들이 모체와 태아, 그리고 태반 및 자궁 내에서 존재하기 때문이다.

그러나 이러한 태아-모체의 면역 반응에 이상이 생겨 착상장애와 초기임신의 유산을 유도한다.

차병원 여성의학연구소, 습관성 유산과 관련 있는 유전자 발굴로 연구 박차

최근 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project)가 완성단계에 접어들면서 여기서 얻어진 방대한 정보를 바탕으로 생명현상을 이해하기 위한 다양한 시도와 새로운 학문들이 태동하고 있다.

임신질환의 유전자 연구 및 면역학적 연구도 기존의 지식을 토대로 하고 인간 유전체 프로젝트에서 얻어진 결과를 이용하여 분자 유전학적인 측면에서 습관성 유산의 원인을 찾아내어 근본적인 작용기전을 밝혀낸 다음, 치료방법을 모색할 것이다.

최근 세포유전자치료연구소와 여성의학연구소 분자생식면역학연구실에서는 습관성 유산과 관련 있는 20여개의 유전자를 발굴했으며 이들을 위한 진단과 유전자 치료방법에 대해 연구하고 있다.