생명과학 시대를 연다 ⑤

-유전체 의학 연구에 대하여-

이수만 교수
포천중문의과대학교 차병원 유전학연구 실장

현대 의학은  컴퓨터, 나노기술, 정밀 화학 및 분자 생물학의 발전으로 새로운 전환기를 맞이하고 있다. 인간의 모든 염기 서열, 즉 DNA에 대한 정보가 알려 짐으로 유전체 의학의 중요성과 이에 대한 준비를 종종 이야기한다.

유전체 의학 연구는 신대륙 탐험

현재까지 유전병의 대부분 이해의 정도는 단일 유전자 변형에 의한 희귀한 유전병에 많이 국한되어 왔으나 유전성 질환의 연구 범위는 최근 그 개념이 폭 넓게 확대되어, 성인병, 불임 등의 복잡하고 다양한 질환으로 확대되었다. 과거 그 유전적 성향은 인지되나 그 자체가 미미하며, 특이 유전자를 찾지 못한 경우 연구의 한계가 있었으며, 또한 환경적 변화 요인에 의해 쉽게 그 병에 도달되는 인체 질환 등은 그 유전성을 입증하기 힘들고 위험 군을 진단하기 힘들었다. 최근 이러한 경우 관련 유전자들의 단일 염기 변화까지 폭넓게 진행되고 있음으로 이의 연구가 급속도로 진전되고 있다.

유전체 의학 연구는 21세기 타학문 분야 보다 더욱 많은 잠재력을 가지며 당장 인류의 복지에 커다란 영향을 끼칠 수 있고, 무엇보다 관련 기술이 발달되어 그 결실을 누가 확보하느냐 하는 시점이기에 전 세계적으로 과거 신대륙을 탐험하여 정복하듯이 경쟁적으로 바이오 연구에 몰두하고 있고, 특히 국내에서도 올해를 생명공학의 해로 선포하였다.

유전자 변화, 누가 먼저 찾아내나

이러한 유전체 연구의 방법으로는 하루가 다르게 논문으로 보고되고 있으며, 그 방법의 공통적인 특성은 어떻게 하면 쉽고 정확하게 많은 유전자의 변화를 찾아내고 각각의 유전자의 기능, 그리고 특히 질환과의 상관 관계를 포착하는 것이다.

이중에서 특히 유전자 적중(Knock-Out) 연구 및 마이크로어레이(Micro-array, DNA chip) 분석 기술은 현재 효과적인 유전체 의학 연구의 대표적 방법으로 통하며 국내에서도 활발히 진행되고 있다. 또한 유전자의 기능 산물인 단백질들의 전체 변화를 연구하여 관련 유전자를 분석하는 단백질 체 연구(Proteomics), 대사 체계의 변화를 연구하는 대사체(Metabolomics) 등, 최신의학의 연구는 과거 미시적 연구에서 거시적 연구 형태로 바뀌고 있다. 이러한 연구의 방향은 모든 생물 분야에서 응용되고, 유전자의 기능과 인체 질환과의 관계를 최종 목표로 하고 있다.

21세기의 희망, 유전체 의학 연구

유전체 의학 연구의 대상은 과거 특정 유전 질환자의 특정 유전자 분석에서 벗어나 일반인에게 그 연구의 결과가 한 걸음 더 다가갈 수 있다는 점이다. 약리 유전체 학은 (Pharmaco-genomics) 대표적으로 그 연구 성과가 일반인에게 바로 적용 될 연구 분야이다. 기존에 약물에 대하여 단지 부작용으로만 알려진 소수 인들을 선별할 수 있는 유전체 연구가 많은 다국적 제약회사들에 의하여 진행되고 있으며, DNA 지문 관련 분야 등은 이미 여론의 과정을 거쳐 일상화되었다.
이러한 유전체 의학 연구는 논리적 또한 기술적으로 뒷받침되고 있는 21세기의 희망적 연구이며, 특히 많은 환자들에게 희망을 주는 연구 분야로서, 이 분야 연구자들에게도 역시 많은 보람과 성과를 현재 가져다 주고 있다.